Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Cockayne
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Maffucci
Versorgungseinrichtungen 5
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Leucodystrophie
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen